Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда , Впервые этот синдром был описан в мае 1964 году учеными Bodian и Sheldon, как врожденная гипоплазия поджелудочной железы. В ноябре того же года Shwachman и Diamond описали этот же синдром как экзокринную недостаточность поджелудочной железы и дисфункцию костного мозга. Синдром относится к редким заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что риск развития заболевания у ребенка может быть в том случае, если у мамы и у папы есть дефект в гене SBDS. В 2003 году был выделен ген SBDS, который кодирует белок SBDS. Точные функции этого белка изучаются. Известно, что белок SBDS в небольшом количестве находится практически во всех органах и тканях человеческого организма (в печени, легких, почках, головном мозге, в тканях глаза и т.д.), но в большом количестве этот белок находится в поджелудочной железе, костном мозге и костной ткани. В результате мутации в гене SBDS, который кодирует белок SBDS, нарушается функция клеток поджелудочной железы, что ведет к снижению выработки ферментов (преимущественно липазы) и как следствие – к ферментной недостаточности. Островки Лангерганса, которые вырабатывают инсулин, остаются без изменений. Поэтому самой частой жалобой с рождения является частый до 10-14 раз в сутки, жидкий, жирный стул. Иногда ошибочно пациентам ставят диагноз другого наследственного заболевания – муковисцидоз, при котором также страдает функция поджелудочной железы.

На основании совокупности клинических симптомов врач может заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. Практически у всех больных в биохимическом анализе крови повышена активность ферментов АЛТ, АСТ, щелочной фосфатазы, снижен уровень холестерина, панкреатической амилазы. В копрограмме обращает на себя внимание большое количество нейтрального жира. В анализе кала на липидограмму отмечается повышение всех фракций липидов. Всем пациентам рекомендуется провести анализ кала на панкреатическую эластазу, показатель которой будет значительно ниже нормы. В клиническом анализе крови чаще всего присутствует нейтропения и анемия. Золотым стандартом диагностики синдрома Швахмана-Даймонда является проведение ДНК-диагностики с определением мутаций в гене SBDS.

В лечении синдрома Швахмана-Даймонда необходим комплексный подход. Назначается высококалорийная диета. Количество калорий в рационе больного должно составлять 120-150% от диеты, рекомендуемой здоровым детям того же возраста. Дополнительное питание показано детям с дефицитом массы тела > 10% и взрослым с ИМТ < 18,5кг/м2. В качестве дополнительных лечебных и высококалорийных продуктов рекомендуется введение специализированного питания. При аллергии на белок коровьего молока целесообразно назначение лечебной смеси или смеси на основе глубокого гидролизата белка коровьего молока. Заместительная ферментная терапия препаратами панкреатина в высоких дозах проводится пожизненно. Наиболее пред- почтительными являются мини-микросферические формы ферментных препаратов с различной липазной активностью. Под контролем общего анализа крови проводится коррекция гематологических нарушений (гранулоцитарный колониестимулирующий фактор «granulocyte colony-stimulating factor (GCSF)». Длительными курсами назначается витаминотерапия (А, Д, Е, К), препараты железа, кальция. При необходимости назначаются гепатопротекторы, пробиотики. При возможности проводят профилактику и, при необходимости, хирургическое лечение костных деформаций.

Прогноз заболевания – относительно благоприятный.

В РФ группой экспертов разработаны клинические рекомендации по лечению синдрома Швахмана-Даймонда, с ними ознакомиться можно на сайте www.med-gen.ru.

Общественные организации и фонды России

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний поддерживает связь с международной группой родителей с детьми с этим заболеванием, выступили инициаторами создания стандартов и клинических рекомендаций.

Данная болезнь в России лечится по системе ОМС. Помочь пациентам получить лечение, повысить информированность общества о редких болезнях, а также добиваться продвижения законодательных инициатив в области орфанных заболеваний могут общественные организации.